Atrofia muscolare spinale: storia clinica e rivoluzione terapeutica


Un momento di svolta senza precedenti per il trattamento dei pazienti con atrofia muscolare spinale. Se fino a pochi anni fa, parlare della SMA significava parlare di una malattia per la quale non c’era alcuna speranza, negli ultimi anni stiamo assistendo a una vera e propria rivoluzione terapeutica che consente – e consentirà sempre di più nel prossimo futuro – di cambiare la storia clinica della patologia. Se ne è parlato oggi durante il webinar organizzato da FamiglieSMA, in collaborazione con l’Osservatorio Malattie Rare e con il contributo non condizionato di Novartis Gene Therapies. L’evento è stata l’occasione per fare il punto sulle attuali soluzioni terapeutiche nei confronti di una patologia che rappresenta ancora oggi la prima causa genetica di morte infantile nel mondo.

È una patologia neuromuscolare rara e complessa, che colpisce un neonato su diecimila nati vivi nel nostro Paese e può compromettere l’acquisizione delle capacità motorie, della respirazione e della deglutizione. La SMA, infatti, colpisce i motoneuroni, le cellule nervose che dal midollo spinale, inviano gli impulsi dal sistema nervoso centrale ai muscoli.

“Parlare di rivoluzione terapeutica per l’atrofia muscolare spinale oggi è quanto mai appropriato, poiché rispetto al passato stiamo assistendo all’arrivo di opzioni di trattamento che hanno dimostrato nei trial clinici di poter cambiare in maniera significativa la storia della malattia – ha dichiarato il Prof. Eugenio Mercuri, Direttore Unità Operativa Complessa Neuropsichiatria Infantile, Pollicino Gemelli, Roma Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCSè necessario però sottolineare come per il trattamento della SMA giochi un ruolo fondamentale la diagnosi precoce: tutti gli studi condotti su bambini pre-sintomatici infatti hanno dimostrato che prima si interviene, maggiori sono le possibilità di avere una risposta più completa”.

Il trattamento della SMA infatti era esclusivamente sintomatico, basato su approcci multidisciplinari e finalizzato a migliorare la qualità di vita dei pazienti. Da qualche anno a questa parte, la storia di questa malattia è radicalmente cambiata, grazie a una rivoluzione scientifica e clinica che coinvolge la vita dei pazienti, bambini, giovani e adulti, e delle loro famiglie. Se fino a questo momento infatti gli approcci terapeutici attuali stanno consentendo ai pazienti di gestire la progressione della patologia, attenuandone talvolta la gravità dei sintomi, le nuove prospettive terapeutiche potranno consentire di focalizzarsi sui meccanismi genetici alla base della patologia. La terapia genica infatti consente di utilizzare frammenti di DNA per curare malattie, soprattutto quelle rare, introducendo, attraverso l’utilizzo di un vettore virale adeno-associato, la copia “corretta del gene SMN1 “difettoso”, cosicché l’organismo possa essere capace di produrre la sintesi della proteina Survival Motor Neuron (SMN), responsabile della “sopravvivenza” dei motoneuroni.

A oggi la comunità dei pazienti inoltre è in attesa che l’atrofia muscolare spinale venga integrata nella lista delle malattie che possano accedere allo screening neonatale esteso (SNE), passaggio propedeutico affinché la SMA possa essere integrata prima possibile nei nuovi livelli essenziali di assistenza (LEA). Dal 26 settembre fino al 17 ottobre inoltre si terrà la campagna di sensibilizzazione e raccolta fondi di FamiglieSMA, che in questo caso non vedrà i volontari dell’associazione scendere in piazza a causa della pandemia: per sostenerli attraverso le donazioni è possibile visitare il sito www.famigliesma.org.

“Per la nostra comunità è in corso una vera e propria rivoluzione terapeutica, questo vuol dire un cambiamento radicale della vita di intere famiglie – ha dichiarato Daniela Lauro, Vice-Presidente FamiglieSMADall’arrivo della prima terapia abbiamo compreso, dati alla mano, l’importanza di intervenire precocemente. Questo è ancora più fondamentale nel caso della terapia genica, sulla quale riponiamo tante aspettative. Ci auguriamo che lo screening neonatale venga esteso al più presto su tutto il territorio nazionale per garantire a tutti i bambini un futuro migliore”.  

Un cambio di prospettive che per la comunità dei pazienti rappresenta sempre di un punto di svolta: si guarda infatti al futuro in maniera diversa e cambiano le prospettive di vita, di studio e di lavoro poiché si può iniziare a intravedere una quotidianità alternativa e che fino a pochi anni fa era difficilmente immaginabile.

FamiglieSMA

Famiglie SMA è un’associazione di genitori da anni in prima linea per combattere l’atrofia muscolare spinale (SMA). Nata nel 2001, dalla tenacia di un papà, come Organizzazione non lucrativa di Utilità Sociale (ONLUS), l’associazione è cresciuta nel tempo sino a diventare un punto di riferimento per medici e ricercatori scientifici e per tutte le famiglie di bambini e adulti con SMA.

L’associazione promuove e finanzia la ricerca scientifica sulla SMA e sulle possibili terapie. Allo scopo di selezionare adeguatamente i progetti da finanziare, l’associazione si è dotata di un Comitato Scientifico composto da alcuni tra i migliori esperti sulla SMA in Italia e all’estero; sono inoltre ben avviati i contatti con alcuni dei migliori e più prestigiosi ospedali pediatrici e centri di ricerca universitaria in Italia. Famiglie SMA collabora inoltre con alcuni dei più prestigiosi centri clinici e di ricerca del nostro paese, quali l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, l’Università Cattolica e il Policlinico Gemelli di Roma, e l’Ospedale Pediatrico Gaslini di Genova sostenendo la realizzazione di un sistema di rete sul territorio per uniformare gli standard di cura.

Novartis Gene Therapies

Leader mondiale nelle terapie geniche, Novartis Gene Therapies, ridefinisce le possibilità dei pazienti e delle famiglie affette da malattie genetiche potenzialmente letali attraverso la sua innovativa piattaforma di terapie geniche. Fondata nel 2013 e con sede a Bannockburn (Illinois, USA), l’obiettivo di AveXis – che si basa su conoscenze scientifiche allo stato dell’arte – è quello di affrontare le cause alla base delle malattie genetiche. AveXis ha aperto la strada alla ricerca di base, stabilendo AAV9 come vettore ideale per il trasferimento genico nelle malattie che colpiscono il sistema nervoso centrale, e gettando le basi per la costruzione di una pipeline di terapie geniche trasformative best-in-class. AveXis ha ricevuto la sua prima approvazione da parte della US Food and Drug Administration nel maggio 2019 per il trattamento dell’atrofia muscolare spinale (SMA). AveXis sta inoltre sviluppando terapie per altre malattie genetiche, tra cui la sindrome di Rett, una forma genetica di sclerosi laterale amiotrofica (SLA) SOD1 e l’atassia di Friedreich.

Per ulteriori informazioni, visitare

https://www.novartis.com/our-company/novartis-pharmaceuticals/novartis-gene-therapies.

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