Presentati oggi a Roma, alla Camera dei Deputati di Palazzo Montecitorio, i risultati della ricerca “Laboratorio Malattie Rare: epidemiologia e utilizzazione dei servizi sanitari nel contesto delle malattie rare”.
Si tratta di uno studio sviluppato grazie alla collaborazione fra CREA Sanità – diretto dal Prof. Federico Spandonaro – il CRISP dell’Università Bicocca di Milano – diretto dal Prof. Mario Mezzanzanica – con un board di esperti di cui fanno parte anche la Dr.ssa Erica Daina – referente per il Centro di Coordinamento della Rete Regionale Malattie Rare della Lombardia – e il Dr. Carlo Zocchetti – Direttore Ufficio Struttura Sistemi di Remunerazione ed Epidemiologia della Regione Lombardia. Un progetto reso possibile grazie a Regione Lombardia, che ha messo a disposizione i propri data base informatici e al finanziamento incondizionato di BioMarin, Genzyme e Sobi.
Obiettivo della ricerca è quello di fornire un documento dettagliato a supporto delle decisioni pubbliche, stimando da una parte la dimensione e la distribuzione regionale del fenomeno Malattie Rare e dall’altra il suo impatto economico-organizzativo sui servizi sanitari e sulle ASL.
Senza ombra di dubbio, le Malattie Rare rappresentano un importante banco di prova per i Servizi Sanitari, sia per gli aspetti etici legati ai bisogni di una fascia di popolazione fragile e numericamente esigua, sia per la sfida che si presenta all’organizzazione assistenziale, chiamata a rispondere in modo sempre più tempestivo e fortemente individualizzato. Un tema verso il quale negli ultimi anni è cresciuta molto l’attenzione, insieme alla consapevolezza dell’impatto che tali malattie hanno prima di tutto sui pazienti, sulle loro famiglie e sugli operatori sanitari, ma più in generale a livello sociale. Un argomento certamente complesso da un punto di vista gestionale, che deve essere affrontato attraverso un’attenta analisi delle evidenze scientifiche, base imprescindibile per decisioni ponderate e a vantaggio della comunità dei pazienti.
Lo studio, che ha utilizzato il 2012 come finestra di osservazione, evidenzia come in Lombardia 44.548soggetti risultino in possesso di una esenzione per una o più malattie rare. È emersa una significativa differenza di genere e di distribuzione per ASL. All’interno della popolazione in studio, circa il 16,5% è colpito da condizioni ultra rare, ovvero con una prevalenza inferiore ad un individuo ogni 50.000 abitanti, e con una concentrazione più alta nella fascia di età giovane.
La spesa media annua per malato raro ammonta a € 5.003,10, valore paragonabile a quello mediamente sostenuto, a livello regionale, per un malato oncologico (€ 5.002,5) e comunque inferiore a quello di un soggetto trapiantato (€ 23.495,3) o con insufficienza renale (€ 12.058,2). E ancora, solo per citare alcuni dei molti risultati della ricerca, la variabilità della spesa media per soggetto esente per malattia rara risulta significativa a livello di singole ASL, così come anche dal confronto della prevalenza per fasce di età.
Partendo poi da dati già noti grazie a studi precedenti, ovvero l’evidenza che fino al 40% dei soggetti affetti da patologia rara riceve in prima battuta una diagnosi sbagliata – con potenziale utilizzo non appropriato di risorse – e che il ritardo medio alla diagnosi è compreso in un intervallo che va dai 5,6 ai 7,5 anni, lo studio ha poi stimato in 6.5 anni il ritardo diagnostico medio degli oltre 22.000 soggetti presenti, al 2012, nel Registro Lombardo Malattie Rare. Anche in questo caso, è stata documentata una grande variabilità, oltre che, per talune patologie, l’evidenza di pronte diagnosi e prese in carico.
Ne emerge una fotografia dettagliata e molto variegata dell’universo Malattie Rare, che mette a disposizione, per la prima volta, elementi quantitativi utili ad una più razionale predisposizione dei modelli di presa in carico dei pazienti e ad una gestione più efficace ed efficiente da parte del Servizio Sanitario.
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