Per i pazienti GNAO1 è necessario garantire la diagnosi corretta


Saranno tre giorni molto importanti quelli durante i quali avrà luogo la Conferenza Europea organizzata da Famiglie GNAO1 per facilitare lo scambio di idee e sviluppo nell’ambito della ricerca in tutto il mondo, promuovere la costituzione di un centro di ricerca innovativo su GNAO1 nell’Unione Europea e consentire ai pazienti con GNAO1 di arrivare ad avere la diagnosi corretta e un programma clinico e di riabilitazione più idoneo e il prima possibile.

La GNAO1 è una grave malattia genetica rara con esordio pediatrico precoce i cui sintomi, che vanno dall’epilessia ai disturbi del movimento, possono comparire già nei primi giorni di vita. Di questa patologia si sa ancora molto poco perché la sua causa genetica è stata scoperta solo nel 2013. La GNAO1 è causata da mutazioni – ovvero errori casuali nel codice genetico – a carico di uno specifico gene, denominato appunto GNAO1.

“La grande variabilità clinica è ancora oggi un punto ancora poco chiaro e da studiare – spiega Massimiliano Tomassi, presidente di Famiglie GNAO1 – La tipologia e severità dei sintomi sono molto diverse da bambino a bambino, e possono differire anche all’interno della stessa variante della mutazione. I pochi dati lasciano presupporre che non si tratti di una malattia degenerativa, ma di una condizione stabile nel tempo sebbene con una grave disabilità. Inoltre – prosegue il Presidente – è sconosciuta anche l’epidemiologia, ad oggi si contano circa 150 di casi in tutto il mondo ma è chiaro per gli esperti che si tratta di una cifra di gran lunga sottostimata”.

La patologia è stata inizialmente definita come grave encefalopatia epilettica ma negli anni è stato osservato, e riportato in pubblicazioni scientifici, che la GNAO1 può essere anche associata a forme più lievi di epilessia, o non essere del tutto associata a epilessia. Altri sintomi comuni sono un ritardo psicomotorio, ipotonia e movimenti di tipo coreico. I movimenti coreici sono movimenti involontari rapidi, caotici, che possono durare anche alcune ore ed essere fortemente disabilitanti.

“Siamo un gruppo di famiglie che convivono quotidianamente con questa malattia rara – racconta Gabriella Gravina, tra i fondatori di Famiglie GNAO1 Quando ci siamo trovati, abbiamo capito subito che l’unico modo che avevamo per avere risposte fosse condividere le nostre esperienze e supportarci tra di noi. In pochissimo tempo siamo riusciti ad organizzare un luogo straordinario, la Conferenza Europea, dove esperti e famiglie, non solo d’Italia ma di tanti Paesi europei, possono incontrarsi e parlare. Fin dall’inizio collaboriamo attivamente con la Bow Foundation, che negli Stati Uniti si occupa anche di finanziare la ricerca, grazie a questa rete internazionale siamo sempre aggiornati sullo sviluppo di terapie. La strada è lunga, difficile, ma tutti insieme riusciamo a trovare la forza per andare avanti e, siamo certi, saremo in grado di garantire ai nostri figli il diritto alla diagnosi e ad una assistenza clinica adeguata”.

Si possono trovare maggiori informazioni sulla II Conferenza Europea GNAO1 e sulle tante attività realizzate da Famiglie GNAO1 sul sito.

 

Nessun Commento

Rispondi

Il tuo indirizzo email non sarà pubblicato. I campi obbligatori sono contrassegnati *

due × 1 =

Accetto la Privacy Policy * for Click to select the duration you give consent until.

Precedente Luvo Barattoli Arzano, Alessia Postiglione è il nuovo capitano
Questa è la storia più recente

Articoli Suggeriti

Jazz e baccalà, al via la seconda edizione

Al via la XIII edizione di Mediterraneo e Dintorni

Art De Coo, successo per l’’asta di opere d’’arte

Queen Marygold disegnata da Giada Baldari per la presentazione degli abiti sposa Tatoo dell’Atelier Signore di Napoli con Enzo Miccio

DECO BRUSCIANO, IL REGOLAMENTO E’ IN DIRITTURA DI ARRIVO

Albicocche vesuviane, un prodotto di eccellenza del Vesuvio