La malattia di Gaucher è una rara patologia multisistemica causata dall’assenza dell’enzima glucocerebrosidasi, la cui funzione è quella di trasformare il glucocerebroside, sostanza derivante dalle cellule degradate, in zuccheri (glucosio) e grassi (ceramide) riutilizzabili. Come risultato di questa carenza, il glucocerebroside si accumula nei lisosomi dei macrofagi, che quindi crescono di dimensioni. Tali cellule prendono il nome di Cellule di Gaucher. Le cellule di Gaucher si concentrano soprattutto nella milza, nel fegato e nel midollo osseo, alterandone le normali funzioni.La diagnosi di questa patologia, che colpisce circa 1 persona su 40.000 in Europa, è piuttosto difficile: per facilitarla la Dr.ssa Maja Di Rocco, responsabile della struttura semplice dipartimentale di Malattie rare dell’Ospedale Gaslini di Genova, ha messo a punto un sistema rivolto a pediatri ed ematologi.
“I sintomi tipici della malattia di Gaucher sono la splenomegalia (l’aumento del volume della milza), la piastrinopenia e l’anemia – spiega Di Rocco a Osservatorio Malattie Rare – Se a questi sintomi se ne associa un altro, che può essere un’alterazione radiologica dei femori, l’aumento della ferritina nel sangue o la diminuzione della crescita, occorre eseguire immediatamente un dosaggio enzimatico, che potrà rivelare la presenza della malattia. La diagnosi dev’essere la più precoce possibile: ogni ritardo, infatti, comporta una sintomatologia rilevante con danno d’organo a volte irreversibile e una risposta meno valida alla terapia.”
Ecco cosa prevede l’algoritmo messo a punto al Gaslini.
“Il dosaggio dell’enzima – spiega la dottoressa – è un esame da valorizzare e da preferire a quello del midollo, specialmente nei bambini in quanto quest’ultimo è troppo invasivo. Se nel centro consultato non è disponibile il dosaggio enzimatico, si può utilizzare la tecnica DBS, che si effettua con una goccia di sangue assorbita in un cartoncino. Questo metodo può avere dei falsi positivi o eccezionalmente negativi, ma ha il vantaggio che il risultato può essere spedito con facilità in un laboratorio che è in grado di effettuare il dosaggio. In caso di positività del DBS è necessario avere la conferma sui leucociti con un prelievo di sangue.”
Una volta accertata la patologia, si procede con la terapia enzimatica sostitutiva, il gold standard per il trattamento della malattia di Gaucher. “Un’alternativa sono i farmaci che inibiscono la sintesi e quindi l’accumulo dei metaboliti – spiega ancora Di Rocco – per la terapia della malattia lieve è in commercio il miglustat, e nel 2015 sarà disponibile anche l’eliglustat, già registrato negli Stati Uniti.”
L’Ospedale Gaslini si conferma un centro d’eccellenza e di riferimento per la diagnosi e il trattamento delle patologie rare. “Negli anni ’70 è stato il primo centro italiano per la diagnosi enzimatica – conclude Di Rocco – Oggi disponiamo di un centro all’avanguardia che offre al paziente, oltre alla diagnosi, una terapia personalizzata definita in base alla severità del quadro clinico e alla compromissione d’organo e un follow up sistematico con lo scopo di raggiungere nel tempo più breve possibile tutti gli obiettivi terapeutici.”
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