Alle volte per la diagnosi di una patologia rara è necessario attendere anni. Altre volte la diagnosi è tempestiva, ma non permette comunque di accedere a una terapia. E’ questo il caso di Maria: sua figlia è affetta da una patologia genetica pressoché sconosciuta, causata dalla delezione del braccio corto del cromosoma 2.
“Mia figlia, di 7 anni, ha avuto problemi sin dalla nascita – racconta Maria a Osservatorio Malattie rare – ha sviluppato un grave ritardo psicomotorio ed è microencefalica. A soli 9 mesi è stata presa in carico dalla neuropsichiatria territoriali per interventi di fisioterapia e psicomotricità. La diagnosi di mia figlia sembra un rebus: una delezione di 4, 7 mb a livello del braccio corto del cromosoma 2 ( 2p23.2).”
“Ad oggi la piccola non è in grado di parlare – prosegue Maria – ed io purtroppo non sono a conoscenza di possibilità terapeutiche che possano aiutarla. Gli specialisti mi hanno detto che in Italia non ci sono altri pazienti con la stessa delezione, ma io vorrei lanciare un appello, per capire se davvero non esista in Italia qualche altro caso e se ci fosse qualche ricercatore che possa darmi delle informazioni utili. Attualmente la piccola cammina, ma è atassica e io temo per lei, non è in grado di riconoscere una situazione pericolosa, non è autonoma. E’ seguita presso il San Gerardo di Monza, ma purtroppo si limitano a effettuare dei controlli periodici. Per questo cerco tutte le possibili informazioni, per poter offrire a mia figlia un futuro.”
Chi volesse contattare Maria può scrivere a [email protected], inserendo come oggetto della mail “delezione cromosoma 2”.
Le malattie rare conosciute e diagnosticate ad oggi oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma questa cifra aumenta progressivamente con l’avanzare della scienza, in particolare con i progressi della ricerca genetica. In Italia le persone affette da patologie rare sono oltre 2 milioni, di cui il 70% sono bambini in età pediatrica.
Osservatorio Malattie Rare è la prima agenzia giornalistica nazionale, regolarmente registrata, interamente dedicata al mondo della malattie e dei tumori rari.
Obiettivo del progetto è primariamente quello di aumentare la sensibilità dell’opinione pubblica in materia di malattie e tumori rari attraverso una comunicazione chiara e scientificamente corretta sia su quanto riguarda la ricerca, le sperimentazioni in corso e il progresso medico-diagnositico, sia per quanto riguarda i servizi, le agevolazioni e l’assistenza – di livello nazionale e territoriale – di cui i malati possono usufruire.
Nessun Commento